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Post by dunki37 on Mar 21, 2024 5:16:17 GMT
什么是帕陶综合症? 13三体症,也称为帕陶综合征,是一种染色体变异,会导致严重的智力低下和广泛的身体异常。 大约每 16,000 名新生儿中就有 1 人受到影响,高龄母亲的发病率更高。 健康父母在卵子和精子形成过程中的随机事件是这种病理学的基础:细胞分裂(不分裂)的错误 导致形成具有异常数量染色体的生殖细胞(带有额外拷贝的细胞) 13 号染色体)。 如果这些生殖细胞中的一个参与胚胎的形成,婴儿出生时身体的每个细胞都会带有一条额外的 13 号染色体。此外,帕陶综合征的一种特殊形式被称为嵌合现象:如果细胞分裂错误发生在胚胎形成的早期阶段,就会发生这种情况。在这种情况下,只有部分受试者的细胞会有额外的 13 号染色体拷贝。一般来说,嵌合体的症状比真正的三体性症状要轻。 只有在极少数情况下,帕陶综合 荷兰 WhatsApp 号码数据 征也可以是遗传性的。与爱德华兹综合征一样,如果父母之一(无临床症状)携带 13 号染色体平衡部分易位(部分染色体断裂并加入另一条染色体),则可能会发生这种情况:父母的染色体组正常,但他的生殖细胞所含的一条 13 号染色体将比预期多或少。 13 三体症有哪些症状? 患有13 三体症的儿童出生时体重正常,但头部和眼睛特别小、前额倾斜、鼻子和耳朵形状异常。 另请阅读 引起自身免疫性疾病的细菌:从关节炎到克罗恩病 细菌与自身免疫性疾病之间的联系:这就是 他以为自己在跟邪灵说话,结果耳朵里住了一只蜘蛛 为什么阅读食品标签很重要 可能会出现大脑和脊髓的严重畸形,此外: 心脏问题 严重智力低下 抽搐 脐疝或腹股沟疝 唇裂 视觉障碍 肌张力下降 多余的手指和脚趾(多指症) 四肢骨骼异常 头皮上缺少皮肤 出现疮口 睾丸未降(隐睾症) 13 三体症患者的预期寿命是多少? 这种疾病的预期寿命非常低。 通常,90% 出生时患有13 三体症的儿童会在一周岁之前死亡,通常是在出生后的最初几天或几周内。 只有 5-10% 能够存活超过 12 个月。有一些受试者存活到青春期及以上的病例,但这些都是真正孤立且相当罕见的病例(或临床表现非常弱的嵌合体和部分三体性)。 通常,很难预测患有帕陶综合症的婴儿的确切预期寿命,特别是如果这种情况没有立即危及生命的问题。 产前诊断 有一些有用的诊断工具可以预测 13 三体症的发病: 细胞遗传学研究 胎儿染色体分析 父母的染色体分析 胎儿器官发育的具体检查 产前筛查和诊断 家族史、父母年龄和其他因素可能会导致妇科医生建议其中一种或另一种诊断方法。这些测试通常以或多或少的可靠性提示病变是否存在。
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